Genetic Gynecologic Международный центр репродуктивной медицины 0-0RUB
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Спрашивает Маргарита

10.01.2019

Маргарита:
Здравствуйте! У моего племянника при скрининге в роддоме был повышен фенилаланин. При повторном анализе показал 3. Им сказали, что все хорошо и больше они анализ не делали. Сейчас ребенку 4 года, он очень плохо разговаривает. Я уговорила сдать анализ на фенилаланин ещё раз. Результат 3,1. Могут ли такие цифры влиять на речь? Он голубоглазый, светлокожий и блондин. Но этим он вроде бы в родителей. Я знаю, что норма для здорового человека должна быть до 2. Что нам делать или искать причину отставания в речи в другом?

Отвечает Кинунен Анна Александровна

10.01.2019
Врач-генетик первой категории  Кинунен Анна Александровна
Маргарита, здравствуйте! Ребенку необходима очная консультация генетика. Результаты анализа зависят от многих условий.

Другие ответы врача-генетика Кинунен Анны Александровны

17.06.2019

Александр:
Здравствуйте. Можете ответить на мой вопрос,мне важно знать Ваше мнение. Если у ребёнка с тугоухостью выявлена мутация 35delG в гомозиготноф форме,правильно я понимаю,что мы с супругой уже являемся здоровыми носителями или необходимо обязательно обследовать нас, чтобы это подтвердить? Мы думаем о проведении преимплантационной диагностики,чтобы исключить рождение ребенка с тугоухостью,поэтому хотим знать,необходимо ли нам сдавать анализ,если уже у больного ребёнка все выявлено. Заранее благодарен Вам!

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Александр, здравствуйте! Анализ носительства данной мутации супругам обязателен, т.к. у ребенка может быть мутация de novo. Читать еще

17.06.2019

Аида:
Здравствуйте. Меня интересуют результаты скрининга - на сколько велика вероятность патологий, от чего зависит результат и, стоит ли впадать в сомнения при повышенном ХГЧ? Результаты моего первого скрининга прилагаю. Сделали второй скрининг на 17 неделе, сказали, что снова ХГЧ повышен. На УЗИ все идеально, отклонений от норм нет никаких совершенно. Дополнительно сообщаю, что на протяжении долгого времени принемаю левитерацетам (противоэпилептический препарат), возможно, он как-то влияет на уровень ХГЧ? С нетерпением жду ответа. Спасибо.

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Аида, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13хр. - низкий (он указан в результате для каждого вида патологии отдельно). По желанию можно выполнить НИПТ. Читать еще

17.06.2019

Ирина:
Здравствуйте, мы с мужем сдали анализ HLA типирование 2 класса у нас 0 совпадений, гинеколог сказала что 0 совпадений это плохо, направила на скл, интенсивность в скл снижена, активность блокирующих факторов снижена , активированные НК-клетки повышено , неактивированные НР клетки на границе нормы. Беременность не наступает 9 лет! Скажите нужно ли нам делать аллоиммунизация лимфоцитами мужа?

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Ирина, здравствуйте! Как правило, говорить о возможной иммунной несовместимости супругов можно при наличии 3 и более совпадений. Вопрос необходимости ЛИТ обсуждается с врачом-иммунологом. Читать еще

Другие ответы по тематике "Генетика"

17.06.2019

Александр:
Здравствуйте. Можете ответить на мой вопрос,мне важно знать Ваше мнение. Если у ребёнка с тугоухостью выявлена мутация 35delG в гомозиготноф форме,правильно я понимаю,что мы с супругой уже являемся здоровыми носителями или необходимо обязательно обследовать нас, чтобы это подтвердить? Мы думаем о проведении преимплантационной диагностики,чтобы исключить рождение ребенка с тугоухостью,поэтому хотим знать,необходимо ли нам сдавать анализ,если уже у больного ребёнка все выявлено. Заранее благодарен Вам!

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Александр, здравствуйте! Анализ носительства данной мутации супругам обязателен, т.к. у ребенка может быть мутация de novo. Читать еще

17.06.2019

Аида:
Здравствуйте. Меня интересуют результаты скрининга - на сколько велика вероятность патологий, от чего зависит результат и, стоит ли впадать в сомнения при повышенном ХГЧ? Результаты моего первого скрининга прилагаю. Сделали второй скрининг на 17 неделе, сказали, что снова ХГЧ повышен. На УЗИ все идеально, отклонений от норм нет никаких совершенно. Дополнительно сообщаю, что на протяжении долгого времени принемаю левитерацетам (противоэпилептический препарат), возможно, он как-то влияет на уровень ХГЧ? С нетерпением жду ответа. Спасибо.

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Аида, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13хр. - низкий (он указан в результате для каждого вида патологии отдельно). По желанию можно выполнить НИПТ. Читать еще

17.06.2019

Ирина:
Здравствуйте, мы с мужем сдали анализ HLA типирование 2 класса у нас 0 совпадений, гинеколог сказала что 0 совпадений это плохо, направила на скл, интенсивность в скл снижена, активность блокирующих факторов снижена , активированные НК-клетки повышено , неактивированные НР клетки на границе нормы. Беременность не наступает 9 лет! Скажите нужно ли нам делать аллоиммунизация лимфоцитами мужа?

17.06.2019
Врач-генетик первой категории Кинунен Анна Александровна
Ирина, здравствуйте! Как правило, говорить о возможной иммунной несовместимости супругов можно при наличии 3 и более совпадений. Вопрос необходимости ЛИТ обсуждается с врачом-иммунологом. Читать еще
Больше вопросов врачам со специальностью "Генетик"

Чтобы получить консультацию, заполните, пожалуйста, форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы