Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Оксана

Оксана
Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.
14 октября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Самым достоверным анализом для определения хромосомной патологии у плода является ИПД (в том числе амниоцентез на 24 хромосомы). Поэтому если нет противопоказаний для ИПД и есть подозрение на наличие хромосомной патологии у плода, то лучше выполнить ИПД.
14 октября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019