Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Здравствуйте,Анна Александровна.Были у вас на оч консультации.Муж носитель робертсоновской транслокации 45XY(13,14)у меня норм кариотип.Вы рекомендовали нам делать эко с ПГД.Мы так и поступили.В результате 9 эмбрионов и из них только 2 эуплодные.Мне не ясно почему имея в паре только "Отклонения"по 13 и 14 хромосоме мы получили эмбрионы с различ патологией например(тетрасомия по 15 хромосоме и трисомии по 18,21)(Х0,YOи т.п. подробности в карте)Кроме того полученные эуплодные эмбрионы :№6-фрагментация ядра,№7-двухъядерный_что это означает? Итог процедуры переносили 2 эмбриона на 5 день во второй половине дня ,на 16 день переноса хгч 97 далее около 300,а потом рост прекратился .по телефону Ирина Львовна сказала,что была имплантация но скорее всего эмб замер.,ждите менструация и приходите.Мои вопросы:1 были ли эмбрионы "нормальными"и стоило ли их переносить 2.почему у остальных эмбрионов множеств патологии по тем парам хромосом которые в нашем исход материале нормальные 3.в чем смысл процедуры ПГД и что это за предварительный этап стоимостью 15000 рублей результаты которого нам даже не озвучили. 4.И главное что нам теперь делать..есть ли смысл делать ПГД или это только снижает % положительного исхода.Спасибо.
25 августа 2016
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, полностью свои ФИО и № карты на мою почту - kinunen@mcrm.ru . Я в субботу подниму Вашу карту, результат Вашего ПГД и отвечу на все вопросы по эл. почте.
25 августа 2016
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019