Вопрос от Александра
- По результатам секвенирования ДНК (Нейродегенеративные заболевания) у ребенка выявлена мутация в 22 экзоне гена SHANK3. Это синдром Фелана- Макдермид или необязательно? Надо ли делать уточняющие анализы?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕвгения. здравствуйте! Выявление варианта с неопределенной клинической значимостью говорит о том, что данный вариант как может быть патогенным (т.е. вызывать заболевание), так и быть доброкачественным. Дообследование необходимо. Интерпретировать результат анализа и назначить дообследование должен тот врач, который консультировал пациента и назначил анализ.4 апреля 2019 - Добрый день. Делала 1 скрининг, узи хорошее.а вот кровь не знаю.Была уверена что все хорошо.Сегодня врач сказала что все плохо, плохой скрининг. Подскажите так ли это?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлександра, здравствуйте! По результату обследования индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Отмечается снижение РАРР-А, поэтому след. УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результату проконсультироваться с генетиком очно.11 апреля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».