Вопрос от Анна
- Здравствуйте!подскажите пожалуйста,нужно ли делать мужу операцию на основании заключения УЗИ-субклиническое варикоцеле слева,при наличии нескольких спермограмм с диагнозом тератозоспермия (3% нормальных сперматозоидов,97% патологичных- преимущественно дефект головки сперматозоида,также аглютинация и агрегация сперматозоидов).Бесплодие в течение 1,5 лет,затем произошла беременность,которая замерла на 8 неделе,по генетическому исследованию плода-плод женского пола с моносомией по Х-хромоме 45х0.Кариотип у нас с мужем нормальный,обнаружена hla-совместимость.Андролог не раз назначал лечение для улучшения спермограммы:несколько курсов аеаита,андродоз,витамин С,тиоктовая кислота,вобензим.Анализы на гормоны и инфекции в норме. Врач уролог-андролог изначально говорил что для решения вопроса об операции нужно сделать анализ на фрагментацию ДНК-сперматозоидов. Мы сделали этот анализ-показатель 15% ( методом SCD-дисперсия хроматина сперматозоидов),также мы сделали в вашем центре репродукции анализ на связывание сперматозоидов с гиалуроновой кислотой-показатель 85%. Насколько мы поняли этот показатель свидетельствует о том,что 85% сперматозоидов способны расщепить оболочку яйцеклетки,т.е. получается т.к.у мужа 97% патологии то и они могут проникнуть в яйцеклетку?Вообщем с этими результатами муж вновь пришёл к врачу,так как показатель фрагментации не высок-он ответил что операция не нужна. Гениколог против зачатия самостоятельным путём и настаивает на ЭКО,из-за плохой спермограммы мужа и показателя связывания с гиалуроновой кислотой,генетик также советует ЭКО с преимплантационной диагностикой. Муж обращается к андродогу за заключением для ЭКО-на что доктор отвечает отказом и говорит что сначала нужно сделать операцию по субклиническому варикоцеле. И даже после неё он не видит показания для ЭКО,так как даже если по показателям связывания с гиалуроновой кислотой патологичный сперматозоид может расщепить оболочку яйцеклетки-то он все равно ее не оплодотворит. Доктор так ли это?и что нам делать?
Корнеев Игорь АлексеевичМедицинский директор, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте! В рекомендациях Европейской ассоциации урологов сказано, что операции по поводу субклинического варикоцеле нецелесообразны для повышения вероятности наступления беременности. Если Вашему мужу требуется заключение, ему следует обратиться за очной консультацией.8 октября 2017 - Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.10 октября 2018 - Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1. У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии. Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок может ли у него тоже быть подобное отклонение?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииMikle, на этот вопрос по интернету ответить нельзя. Вам необходимо обратиться на консультацию к тому генетику, который назначил секвенирование, чтобы он Вам полноценно и корректно интерпретировал результат и уточнил прогноз для Вас и Ваших будущих детей.20 августа 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».