Вопрос от Седых
- Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАндрей, добрый день! Интерпретировать анализ должен тот врач, который наблюдает ребенка и назначил данное исследование. По интернету этого сделать нельзя.15 ноября 2018 - Добрый день. Подскажите, пожалуйста, можно ли узнать давности синяка на руке у ребенка? И от чего эти синяки: удар рукой, захват, удар о предмет?
Самойлович Янина АндреевнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наукВы пишите Ваш вопрос гинекологу! Я не знаю ответа на него. Обратитесь к педиатру или в милицию.10 октября 2021 - Здравствуйте. На сайте написано, что эко в среднем занимает 4-4,5 недели и пациентка должна находиться в СПб, но больничный работающей женщине выдается со дня переноса, то есть ориентировочно с 17 дц, а с 1 по 17 дц больничный иногородним не дается? Что делать тогда? На работе отпуск за свой счет на такое кол- во дней не дадут! Разве женщина не может взять б/л с любого дня стимуляции?Самойлович Янина АндреевнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наукОтветила вам на почту23 августа 2023
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».