Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Добрый день. Я на 7-й неделе беременности, есть сын 5 лет, года 3 назад была замершая беременность. По направлению гинеколога сдала кровь на проведение ряда исследований, в том числе генетических. По результатам анализов меня смутил недостаток витамина D (19.9 нг/мл), снижение гомоцистеина (3.8 мкмоль/л при норме 5.0 - 15.0), повышение РФМК в разделе ГЕМОСТАЗ (9.00 + мг/дл при норме <7.95), а также результаты исследований в разделе ГЕНОТИПИРОВАНИЕ: 1) Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме ( исследование F13A1: Val34Leu (Val35Leu), результат Leu/Leu ); 2) Обнаружена гомозиготная мутация (исследование MTRR: Ile22Met (A66G) , результат Met/Met). Помогите пожалуйста правильно интерпретировать результаты анализов крови. Как это может отразиться на протекании беременности и здоровье ребенка? (результаты анализов во вложении) Заранее спасибо!
12 января 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! По данным результатам Вам рекомендована очная консультация врача-гематолога.
12 января 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019