Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Михаил 59 лет

Михаил 59 лет
С детства был слабым физически,как и мои отец и мать.За это меня ругали и позорили,давали обидные клички.Физкультура не помогала.В дальнейшем развилась ранняя импотенция,гинекомастия,бессонница,депрессия,прогрессирует мышечная дистрофия,из-за неё стало трудно ходить.Пью сейчас нейролептик кветиапин и антидепрессант феварин.На МРТ-дистрофические изменения гол.мозга с явлениями заместительной гидроцефалии.Гипоплазия левой позвоночной артерии.В толстом кишечнике-дополнительная петля сигмовидной кишки.Отец умер рано-в51 год от инфаркта,его мать-в 40 лет в психбольнице(диагноза не знаю).Налицо слабая генетика.Как мне помочь? В том числе в плане прогрессирующей мышечной дистрофии?
23 июля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Михаил, здравствуйте! Учитывая Ваш возраст и клинические проявления, в первую очередь Вам необходимо пройти полноценное обследование у невролога и эндокринолога. По результатам обследования уточнить у данных специалистов, необходима ли консультация генетика (имеет ли дистрофия мышц наследственный характер). Генетик не занимается лечением.
23 июля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019