Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Ребенок родился на 34 неделе, во время беременности было многоводие, но по всем скринингам все хорошо. При рождении: полидактилия (6 пальцы на руках и ногах, бескостные), короткая шея, порок сердца (не закрытое овальное окно). Через 4 дня развился энтероколит (в последствии вылечили без хирургического вмешательства ), и нехватка кислорода при дыхании, через 3 недели пилоростеноз (проапперирована), и переход на ИВЛ, вот уже 2 месяца на ИВЛ была попытка достать трубу слышала 3 дня и случилось апноэ, была вновь переведена на ИВЛ. Причина с легкими не ясна. В животе внеорганное образование - липома. Спина бифида закрытая форма на протяжении грудного и поясничного отдела. В 7 недель минингит. По голове увеличены желудочки и роднички. Внешне у нее кукольное лицо. Вопрос: что это может быть за синдром? Есть подозрение на генетическое заболевание, кариотип у нее нормальный. Спасибо.
5 июля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, здравствуйте! Диагноз по интернету не выставляется. Учитывая наличие МВПР, можно также проанализировать молекулярный кариотип ребенка. Генетик, который осматривал ребенка, может предположить моногенный синдром.
5 июля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019