Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возраст 33 г., 4 беременность, до этого трое родов, дети здоровые, муж второй, первый скрининг 13,3 нед. КТР 72, чсс 144, ТВП 2,8, носовые кости визуализируются. БПР 23 мм, ЛЗР 30 мм, ОЖ 66 мм, бедро 12 мм, позвоночник визуализируется, желудок визуализируется, конечности визуализируются, желточный мешок не визуализируется. хорион по задней стенке матки, структура не изменена, длина цервикального канала 40 мм, внутренний зев сомкнут. Кровь: биохимия материнской сыворотки: проба 634023 свободная бета-субъединица ХГЧ 24,54 МЕ/л/ 0,705 МоМ. РАРР-А 5,104 МЕ/л/ 0,954 МоМ. трисомия 21 базовый риск 1:407, инд риск 1:1288, трисомия 18 базовый риск 1:1032, инд 1:9764, трисомия 13 базовый 1:3227, инд. 1:39431. Генетик направляет на плацентоцентез из за ТВП 2,8, но я читала, что на моем сроке норма д 3! Как быть?
29 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Карина, здравствуйте! Верхняя граница нормы ТВП на данном сроке - 2,7мм. Учитывая низкий индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр, сейчас проведение ИПД не показано. Но след.УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очный прием к генетику для решения вопроса о необходимости проведения ИПД.
29 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019