Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна Ласточкина

Анна Ласточкина
Добрый день! У моего будущего мужа предположительно синдром Марфана или что-то марфаноподобное. Диагноз был поставлен много лет назад по внешним признакам (которые присутствуют частично) , генетическими исследованиями не подтверждался. Мы бы хотели уточнить этот диагноз перед тем, как планировать беременность, потому что от этого может зависеть решение, обычным ли способом планировать или через ЭКО. Каким образом это можно сделать? Можно ли воспользоваться тестом слюны, который отправляется по почте (он живет в другой стране, поэтому если есть возможность сделать анализ удаленно, это было бы проще)?
20 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна Ласточкина, здравствуйте! Сначала Вашему супругу необходимо обратиться на очный прием к генетику, чтобы уточнить диагноз (синдром Марфана или Марфаноподобный фенотип). В зависимости от диагноза будет понятно, какое генетическое обследование нужно провести - анализ мутаций в гене FBN1 или панель генов "Заболевания соединительной ткани". После с генетиком обсудить, в какую лабораторию обратиться и по какому материалу провести анализ (лучше по венозной крови).
20 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019