Вопрос от Алексей
- Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.10 октября 2018 - Здравствуйте, врачи одним голосом говорят что забеременеть невозможно из-за моих размеров матки, прочитала в интернете примерные нормы, мои схожи с ними, и теперь не понимаю, нужно ли переживать или нет, или может быть гормоны какие нибудь пить (один врач говорил что можно попробовать, но не факт что получится). Спасибо.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийДобрый день! Размеры матки меня не смущаю, а вот отсутствие эндометрия беспокоит. Для того, чтобы помочь вам, лучше записаться ко мне на онлайн консультацию, прислать анализы крови на гормоны и повторное УЗИ в более поздней день цикла (19-23 дмц). Если есть, то пришлите и спермограмму партнера.4 марта 2023
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».