Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лина

Лина
Анна Александровна, Здравствуйте. Очень переживаю, помогите разобраться с рисками. Первый скрининг сроки 12 нед и 6 дней. БПР 20 мм, ОГ 80 мм, ОЖ 62 мм. Длина бедренных костей 8,3 мм. ЧСС 155. 4 желудочек головного мозга 1,7 мм. Эхографический маркеры: ТВП 1,7 мм, ДНК 2 мм, Р1 1,1. По крови риски низкие от 1:20000. Второй скрининг срок 20 недель. Фитометрия: размер головы 45 мм, ЛЗРГ 61 мм, ОГ 170 мм, ОЖ 159 мм, Длина бедренных костей по 30 мм, длина костей голеней по 24 мм, длина плечевых костей по 31 мм, длина предплечий по 26 мм. Анатомия плода: Боковые желудочк: ширина задних рогов 7,8 мм, большая цистерна 3,2 мм Мозжечок 20 мм Лицевые структуры: профиль визуализируется, не изменён, ДНК 5,6 мм, ТПТ 4,1 мм, ТПТ/НК 0,73 Сердце без особенностей Толщина плаценты 25 мм. Т.к у мужа был Врожденный порок сердца( ДМЖП), то решила сделать ЭХОКГ. Срок 22 недели ровно Желудочки по 9 мм Предсердия по 9 мм Межжелудочковая перегородка: неоднородная, признаки сброса в режиме ЦДК есть. Ближе к верхушке люцируется анэхогенная зона 0,09 см Аорта: диаметр кольца 3,9 мм, створки норма, отходит от ЛЖ, дуга аорты 5,3 мм Легочная артерия диаметр кольца 4,3 мм отходит от ПЖ ЧСС 144, нарушений ритма нет Функциональное овальное окно 5,1 мм Жидкость в полости перикарда норма Заключение: в полости ЛЖ люцируется ГЭФ до 1,8 мм. ДМЖП. В полости перикарда физиологическое количество жидкости.
3 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лина, здравствуйте! ВПС по результату УЗИ плода является показанием для очной консультации генетика и проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода, несмотря на анамнез. Также данная находка требует консультации детского кардиохирурга для определения дальнейшей тактики.
3 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019