Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Динара

Динара
Здравствуйте. У меня первая беременность делала первое узи в 12 недель, по ктр 11 недель 5 дней, ТВП 1,3 мм, длина носовых костей плода 2 мм. А также я сдала кровь на генетический анализ. По синдромам вышли все риски низкие, но маркеры Fb_dbs 124 ng/mL, корр. Мом 2,12. Маркер PA_DBS 6,4 U/L, корр Мом 6,58. Написали что эти показатели повышены и рекомендовали консультацию генетика. И ещё на тот момент я принимала дюфастон, потому что была угроза. Мог ли приём таблеток повлиять на показатели? И вообще критичны ли эти данные? Или все ок?
24 апреля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Динара, здравствуйте! Нет, данные препараты не могли повлиять. Отклонения существенные, они требуют наблюдения в динамике, стоит выполнить след.УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня. На данный момент показаний для проведения ИПД (для анализа хромосомного набора плода) я не вижу.
24 апреля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019