Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Добрый день, Мне 34 года, беременность вторая,ГСД,скрининг в 11/3 акушерских недель:фотометрия КТР 57мм(соответствует 12/2неделям),сердечные сокращения 170 ударов,3 сосуда пупавина,бпр 19мм,ОГол 68мм,ож 52мм,дб 7,5 мм.анатомия плода норма,маркеры хромосом аномалий:твп 1,6мм,кости носа левая и правая 1,2( гипоплазия), ПИ венозного протока 1,08, кровоток на трикуспидальнгм клапане норм.биохимия:ХГЧ 1.784 мом,рарр 1.708мом.индивид риск 1:4192, 1:5337, 1:14988. УЗИ через неделю:твп 1.9мм,ктр 75 (13.4 недель),носовая кость 2,3 мм.вопрос:снят ли вопрос о гипоплазии.нужно ли дообслпдоваться?в норме ли носовая кость?норму кости смотреть по таблице ориентируясь на акушерский срок или КТР?спасибо.
3 апреля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! На сроке 11-14 недель маркером ХА является не размер носовой кости, а ее гипоплазия/отсутствие. Первое УЗИ плода выполнено на сроке 12/13 недель и выявлен маркер ХА. По результату РПС индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Поэтому на данный момент показаний для ИПД нет. Стоит выполнить след. УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам определить необходимость проведения ИПД.
3 апреля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019