Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Яна

Яна
Добрый день! Прошу Вас дать краткие комментарии по результатам скрининга (1 триместра). Возраст 30 лет, беременность вторая, первый ребенок абсолютно здоров. После проведения первого скрининга в 12 недель пришли "плохие" результаты биохимии крови. По УЗИ все замечательно, результаты крови: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 6,457МоМ, PAPP-P: 0,557 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 - 1:604, Индивидуальный риск - 1:42. Пью Дюфастон по назначению гинеколога. Направили на очную консультацию к генетику (ждать долго, поэтому обращаюсь пока тут), говорят высокая вероятность СД. Вчера для подстраховки сделали повторное УЗИ (срок 14 недель), сказали что все в норме, ТВП-1,7, носовая кость визуализируется, все полностью соответствует сроку. Заранее спасибо
27 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Яна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по синдрому Дауна высокий, поэтому с генетиком нужно очно обсудить вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики.
27 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019