Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Илья

Илья
Добрый время суток. Подскажите пожалуйста, сможете ли вы помочь в нашем вопросе и есть ли смысл записываться к вам на приём; Дело в том, что у моей дочери 9 лет обнаружена болезнь гиперинсунилизм, после сдачи молекулярно-генетического анализа, проведённого в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологи, было установлено, что я являются носителем этого заболевания( результат анализа во вложении). Таким образом, это наследственное заболевание Сейчас планируем завести ребёнка с помощью ЭКО- можно ли с помощью какого либо генетического анализа отобрать генетически здоровый материал?
25 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Илья, добрый день! Чтобы ответить на Ваш вопрос, мне нужно: 1. заключение клинического генетика, который выставил диагноз ребенку, с оценкой результатов молекулярно-генетического анализа (диагноз с кодом OMIM). 2. описание к какой группе отнесена выявленная мутация (патогенная, вероятно патогенная или неясного клинического значения). 3. мне нужно Ваше заключение эндокринолога (есть ли у Вас признаки данного заболевания, раз Вы являетесь таким же носителем мутации, как и Ваш ребенок). То есть, сначала нужно быть уверенным, что именно эта мутация вызывает данное заболевание в Вашей семье, чтобы в дальнейшем проверять эмбрионы. Все заключения Вы можете прислать на мою почту: kinunen@mcrm.ru
25 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019