Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Андрей

Андрей
Здравствуйте! При планировании беременности с супругой мы решили обследоваться перед зачатием ребенка т.к. не получалось 1.5 года. У меня диагноз азооспермия, после сданной СГ, сдавал разные анализы все они в норме, врач предложил пройти на анализ кариотипирования. Пришёл ответ и на приеме врач развел руками сказав нужна консультация генетика, т.к. он нечего не может пояснить. Генетических отклонений у родителей и ближайших родственников не было. Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови: 46,Х,der(Y)(34)/45,X(11) кариотип мужзкой, мозаичный. Мажорный клон содержит перестроенную Y-хромосому, минорный клон с моносомией Х. Микроделяционный анализ AZF локусов Y-хромосомы (AZFa,AZFb,AZFc): Субрегион AZFb содержит последовательности, представленные в одной копии, и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. В данном субрегионе картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий), при этом некоторые из этих копий являются псевдогенами. Из всего выше, поясните пожалуйста возможно ли найти сперматозойды для ЭКО или ИКСИ при биопсии яичка?
2 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Андрей, добрый день! Видя только этот текст, ответить на Ваш вопрос нельзя. Мне необходимы печатные заключения генетической лаборатории (кариотип, микроделеции AZF, анализ определения структуры der(Y) методом FISH).
2 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019