Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Yanina

Yanina
Здравствуйте! Мне 31 год, мужу 30. Я забеременела на втором цикле после того как перестала предохраняться, это моя первая беременность и она замерла по типу анэмбрионии, двойя, материал при генетическом исследовании показал нормальный кариотип. По данным гистологии материала не развивающаяся беременность гравидарная гипоплазия эндометрия распространенный экссудативнонекротический децидуит, отсутствие сосудов, гипоплазия и фиброз ворсин хориона, обусловленные скорее всего хромосомной патологией сложного яйца.экссудативная реакция острое нарушение кровообращения и повышенное отложение фибриноида как следствие хромосомных нарушений структуры ворсин. Такое может быть, что кариотип игистология не совпадают? Нам с мужем надо сдавать кариотип? А что-то кроме кариотипа надо ещё сдавать? Перед беременностью проверялась на инфекции - норма. Сама здорова. Беременность замерла на 10 нед. Нужно ли в такой ситуации сдавать спермограмму? Может ли быть причина в спермограмме? Большое спасибо!
10 августа 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Yanina, добрый вечер! По гистологическому исследованию хромосомный набор абортивного материала не оценивается, для этого есть отдельный анализ (который был выполнен, ему нужно верить). Наличие одной замершей беременности не является показанием для исследования кариотипа супругов (но можно выполнить по желанию, не дожидаясь показаний). Примерно в половине случаев причина замирания беременности на раннем сроке - негенетическая (гематологическая, инфекционная, иммунологическая, эндокринологическая и т.д.), когда у плода нормальный кариотип. Эти негенетические причины и нужно искать на этапе подготовки к след.беременности. Сдавать спермограмму или нет - решает врач уролог, к которому мужчине нужно обратиться.
10 августа 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019