Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Тимур
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 28 лет, уже давно лет 10 или больше даже, редко может раз в 2 месяца примерно, бывает боль при мочеиспускании, причем всегда именно одно мочеиспускание сопровождается болью, а потом опять все хорошо. Другие проблемы отсутствуют, подскажите это может быть нормой?
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Медицинский директор, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Боли в норме быть не должно.
    6 сентября 2019
  • Людмила
    Здравствуйте,со вчерашнего дня начала болеть поясница .месячные шли как обычно .Но сегодня заметила что частое мочеспускание ,и небольшая тяжесть в низу живота и тянет.ярешила провериться ,взяла тест показал положительно.Насколько это опасно
    МЦРМ
    Здравствуйте! Сдайте общий анализ мочи для исключения инфекции мочевыводящих путей и анализ крови на ХГч для диагностики беременности и клинический анализ крови для исключения воспаления и с результатами покажитесь гинекологу.
    22 ноября 2020
  • Юнэль
    Здравствуйте я парень 27 лет, у меня возникла проблема моча стала бардового цвета, после чего начало давить с правой стороны почки, за год до этого у меня вышли 2 камня из правой почки, в итоге я сделал УЗИ на котором камни не обнаружились. И я пошел к врачу урологу районному, он отправил сдавать анализ мочи. И посмотрев результаты сказал что идет камень. Выписал лекарства. Выписку приложу в файле с результатами. Меня очень беспокоит эта ситуация, почечной колики не было как у прошлом году. Только давление на почку. Меня беспокоит что периодически у меня моча темного цвета. Действительно ли это камень выходит, почему на узи не видно было тогда. Заранее спасибо за ответ. Урологов на весь район один и не до конца доверие к нему, а идти некуда.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Медицинский директор, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Для ответа на Ваш вопрос нужна личная встреча, скорее всего, может потребоваться дополнительное обследование
    1 ноября 2019