Международный центр репродуктивной медицины
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Чтобы задать вопрос, заполните пожалуйста форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы

    Генетика. Цитогенетические исследования.

    Бесплодие, а также другие репродуктивные проблемы у мужчин и женщин, могут быть вызваны генетическими причинами. В этом случае имеют место изменения – «мутации» в структуре генетического аппарата (генома) человека. Это могут быть: изменения количества или структуры хромосом, мутации отдельных генов или фрагментов ДНК. Медицинские генетики используют специальные методы, способные выявить различные нарушения генетического аппарата. К основным методам относятся: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования, позволяющие проводить анализ хромосом и их участков, и молекулярно-генетические исследования, позволяющие анализировать единичные гены и фрагменты ДНК.

    К сожалению, в настоящее время исправить генетические изменения невозможно, однако постановка правильного диагноза в большинстве случаев позволяет победить проблему - зачать и родить здорового ребенка. В арсенале современной репродуктивной медицины имеются методы, позволяющие сделать очень многое. Однако, их можно эффективно применить только тогда, когда известна причина болезни. Можно годами лечиться по поводу бесплодия, невынашивания беременности или различных болезней репродуктивной системы, не подозревая, что причиной являются генетические факторы.

    Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика.

    Врач-генетик должен:

    1. спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз
    2. проанализировать результаты обследования и поставить диагноз
    3. рассчитать риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями
    4. разработать схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.
    Не стоит откладывать посещение врача-генетика, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. И при достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

    Вам следует проконсультироваться у врача-генетика, если:

    1. выявлено носительство аномального кариотипа - сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах
    2. выявлено носительство генной мутации
    3. поставлен диагноз "первичное бесплодие" или имеется задержка полового развития
    4. у женщины первичная или вторичная аменорея. Следует прийти к врачу-генетику с заключением врача гинеколога-эндокринолога
    5. у мужчины тяжелое нарушение сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Следует прийти к врачу-генетику с заключением врача-андролога
    6. у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока - привычное невынашивание
    7. беременность у супружеской пары завершилась мётрворождением
    8. у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью
    9. при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода
    10. планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. «О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия» - консультация показана супружеской паре старше 35 лет)
    11. у супругов было более двух неудачных попыток ЭКО
    Наиболее частые генетические причины бесплодия и различных нарушений репродуктивной системы как у женщин, так и у мужчин – численные и структурные изменения кариотипа. Они встречаются приблизительно у 5% супружеских пар, страдающих бесплодием. В случае первичного бесплодия эта цифра выше - аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия) - часто это кариотип 47,XXY – синдром Клайнфельтера; у 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет (первичная аменорея) - часто это кариотип 45,X – синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

    К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

    В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это очень тяжелое наследственное заболевание, поражающее весь организм и, в первую очередь, органы дыхания и пищеварения. Победить эту болезнь медицина пока не может, больные редко доживают до 20 лет. У 60-70% мужчин c врожденным отсутствием семявыносящих путей выявляют мутацию в гене CFTR. Поэтому при подозрении у мужчины наличия мутации в гене CFTR важно провести диагностику для подтверждения или исключения мутации. А в случае выявления у мужчины мутации - провести диагностику его супруги.

    Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Преждевременная менопауза отмечается у 1 на 1000 женщин до 30 лет и у 1 на 100 до 40 лет. До развития СИЯ у таких женщин абсолютно нормальная менструальная и репродуктивная функции, они могут иметь много детей. Частая причина СИЯ - премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х- хромосомы). Полная мутация гена приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики. Премутация – это такое состояние гена, которое ещё не вызывает болезнь, но уже не является нормой. Премутация гена FMR1 имеет тенденцию переходить в настоящую мутацию в следующих поколениях. Приблизительно у 20% женщин-носительниц премутации выявляют ПИЯ. Тестирование гена FMR1 важно для ранней диагностики ПИЯ, постановки правильного диагноза у пациенток с ПИЯ и с ранней менопаузой, диагностики потенциальной возможности передачи мутантного гена потомкам. 

    Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, но их последствия нельзя назвать приятными. Не стоит заниматься самолечением и самодиагностикой генетических нарушений. Медицинская генетика – отдельная, большая и непростая область медицины, лучше всего обратиться к квалифицированному специалисту и получить от него необходимую схему обследования и корректировки генетического нарушения.