Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мариче

Мариче
Пожалуйста, не публиковать. Здравствуйте, Анна Александровна! Писала Вам в феврале 2017 года. То, что смогла сделать в нашем маленьком городе до беременности– это коагулограмма расширенная (норма), уровень гомоцистеина (6.72 при норме, указанной лабораторией 0.0 – 15.0). Анализ, выявляющий предрасположенность к нарушению метаболизма гомоцистеина, у нас в городе не делают. Спермограмма «обычная» - уролог сказал норма. Принимала до беременности фолиевую 4 мг, муж 1 мг (как Вы посоветовали). В сентябре довольно неожиданно наступает беременность, врач назначает анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии, протеины, антитромбин… нарушения фолатного обмена. С ФОЛАТНЫМ ЦИКЛОМ беда. Скажите, пожалуйста, как генетик, был ли толк в приеме фолиевой при моих нарушениях? Возможно ли сейчас надеяться на здорового ребенка? Я в отчаянии и страхе. С 6-й недели принимаю Фемибион-1, но врач сказала, что нужно заказывать метафолин (не в России). Сейчас 10 неделя, ЧСС 159 уд/мин, ребенок шевелится. Что сейчас лучше предпринять? Заказать метафолин срочно? Сдать на уровень гомоцистеина? Что можно сделать, чтобы было все хорошо? Понятно, конечно, что все это нужно было раньше делать, но новые генетические анализы были назначены только во время уже наступившей беременности (на 5-6 неделе). Прописали еще 50 мкг Йодомарина (больше не стали – в прошлый раз повышался АЛТ, АСТ печени). От нервов – Магне В6, но у меня на него аллергия. Прикрепляю результаты последних анализов.
20 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мариче, добрый день! Со стороны обследования плода - необходимо на сроке 11нед - 13нед6дней пройти ранний пренатальный скрининг (УЗИ плода + б/х скрининг крови). По генетическим анализам предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина выявлен несколько повышенный риск. Прием больших доз фолиевой к-ты (4мг - это большая дозировка) позволяет снизить уровень гомоцистеина. Поэтому сейчас Вам нужно проконсультироваться с гематологом по вопросу метафолина (этот вопрос не в моей компетенции). С точки зрения развития плода можно будет что-то сказать не ранее 11-12 недель.
20 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019