Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Маргарита

Маргарита
Здравствуйте, Анна Александровна! Буду очень признательна, если выразите свое мнение по поводу нашей ситуации. В анамнезе две замершие беременности на сроке 14 и 9 недель. Анализ на кариотип плода во вторую беременность не получился, в первую его не брали. По результатам анализа крови на кариотипирование у меня нормальный хромосомный набор 46,XX [10 ], GTG, у мужа - кариотип 46,XY, 22ps+ [10 ], GTG, в заключении: обнаружены крупные гетерохроматиновые спутники на коротких плечах хромосомы 22. возможно, эта индивидуальная особенность кариотипа является вариантом нормы, необходимо провести уточняющую диагностику. Подскажите, необходимо ли мужу провести полногеномную диагностику хромосомных аномалий на ДНК-микрочипах? Следующая беременность может быть естественная, или нам рассматривать только вариант ЭКО с ПГД? В первую беременность скрининг в 12 недель был хороший, рисков не было. Также прикрепляю анализ на мутации системы гемостаза. Заранее большое спасибо за ответ!
13 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Маргарита, добрый день! Смущает, что у Вас с супругом при кариотипировании было проанализировано меньше 11 метафазных пластинок (что является минимумом). Перешлите мне, пожалуйста, Ваши с супругом заключения кариологического анализа на почту (kinunen@mcrm.ru). Выявленные полиморфизмы в генах, отвечающих за нарушение свертывания крови и метаболизма гомоцистеина, требуют очной консультации гематолога на этапе планирования след. беременности.
13 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019