Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Анна Александровна, добрый день. В анамнезе 2 самостоятельные беременности : первая беременность -антенатальная гибель плода на сроке 20 недель , вторая беременность -МВПР у сына , младенческая смерть в 7 месяцев . Генетический анализ сына во вложении (носитель мутации в гене FLNA и в гене RAPSN). После выявления у сына генетических мутаций , анализы сдали и мы с мужем . Выявлено что мы являемся носителями патогенных мутаций . У меня мутация в гене FLNA и в гене RAPSN, у мужа - мутация в гене RAPSN. Заключения генетической лаборатории и генетика во вложении . Генетиками рекомендовано ЭКО с ПГД ,либо ЭКО с донорской яйцеклеткой. Анна Александровна, подскажите пожалуйста, ваше заключение исходя из имеющихся данных . Есть ли у вас в клинике возможность ПГД на данные генетические мутации ? И сколько стоит ПГД на данные мутации ? Благодарю за внимание .
1 ноября 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, добрый вечер! К сожалению, файлы не прикрепились. Пожалуйста, перешлите файлы на мою почту: kinunen@mcrm.ru
1 ноября 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019