Международный центр репродуктивной медицины
Комендантский проспект, д. 53 к.1 лит. А 197350 Санкт-Петербург
Телефон:+7 (812) 245-31-09 Электронная почта: ivf@mcrm.ru

с 9:00 до 21:00

+7 812 327-19-50

Записаться на прием

Чтобы задать вопрос, заполните пожалуйста форму:

Как к Вам обращаться?* Номер карты
Телефон Email*
Кому Вы хотите задать свой вопрос?*
Специалист*
Ваш вопрос*
    Прикрепить файл…
    Выберите файл на компьютере.
    Допустимые форматы: doc, docx, pdf, txt
    Символом * отмечены поля, заполнение которых обязательно

    Условия передачи информации

    Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной в анкете персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью получения рекомендаций и/или информации медицинского характера от специалиста АО «МЦРМ», касательно задаваемого мной вопроса, а также рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ».

    Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона, информация о состоянии здоровья.

    Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (предоставление, распространение, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

    Я даю свое согласие АО «МЦРМ» на размещение моего имени и полного текста/любого фрагмента заданного мной вопроса, а также информации, содержащейся в прикрепляемых к вопросу файлах в свободном доступе в сети Интернет по адресу http://www.mcrm.ru/patients/faq/, тем самым делая указанные данные общедоступными.

    Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано мной в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».

    Я понимаю, что АО «МЦРМ» не может гарантировать прекращение третьими лицами обработки моих персональных данных, сделанных мной общедоступными, при отзыве моего согласия на обработку персональных данных. Отдельная галочка

    Посмотреть все вопросы и ответы

    Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)

    Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки. Генетическую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку. Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО. 

    Репродуктивная медицина применяет методы ПГД почти 20 лет - первое сообщение о рождении здорового ребенка после ЭКО с ПГД было опубликовано в 1990 г. Методы преимплантационной генетической диагностики  быстро развиваются, постоянно появляются новые возможности для предотвращения переноса в полость матки эмбрионов с генетической патологией, и, следовательно, рождения детей с врожденным и наследственным заболеванием.

    Кому помогает ПГД?

    • Носителям генных или хромосомных мутаций, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.
    • Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).
    • По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:
    • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.)
    • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.)
    • Женщины старшего репродуктивного возраста - 35 лет и старше
    • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза - олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия
    • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание)
    • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток
    • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям (болезнь Альцгеймера, онкология …)
    • Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга
    Проведение ПГД возможно только в хорошо оснащенной клинике ЭКО, имеющей высококвалифицированных опытных специалистов: врачей репродуктологов, эмбриологов и генетиков. Возможна так же кооперация разнопрофильных медицинских учреждений, такая практика широко используется в большинстве европейских стран и США. Для проведения генетической диагностики необходимы:

    • методы оплодотворения in vitro (in vitro - латынь - «в стекле» — это технология выполнения процедур в пробирке, либо, в более общем смысле, вне живого организма);
    • микроманипуляционные методы, с помощью которых можно удалять полярные тельца и бластомеры у доимплантационных эмбрионов без последствий для их дальнейшего развития;
    • молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические методы, позволяющие проводить серию генетических анализов единичной клетки - хорошо разработаны и наиболее часто используются два молекулярных метода: полимеразная цепная реакция (ПЦР) и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
    Перед проведением ПГД важно проконсультироваться с врачом генетиком и пройти назначенное генетическое обследование – это позволит оценить генетические риски у потомков конкретной супружеской пары и грамотно разработать схему проведения будущей преимплантационной генетической диагностики. Консультация врача генетика целесообразна для всех пациентов, выбравших для себя ЭКО с ПГД, и даже для тех, кто считает, что не имеет генетических нарушений.

    Наш Центр имеет наибольший в Российской Федерации опыт проведения преимплантационной генетической диагностики. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами МЦРМ выполняются следующие виды ПГД:

    • ПГД моногенного дефекта
    • ПГД структурной хромосомной перестройки
    • Преимплантационный Генетический Скрининг частых анеуплоидий (ПГС), в настоящее время возможно тестирование числа девяти хромосом:
    • ПГС частых анеуплоидий - 3 хромосом (21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий - 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий - 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий - 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
    • Определение генетического пола эмбриона до имплантации
    • Носительство структурной хромосомной перестройки

    Популяционная частота встречаемости носительства сбалансированной хромосомной перестройки (хромосомной аберрации) составляет около 0,2%. у пациентов с различными нарушениями репродуктивной функции, а также у супружеских пар с привычным невынашиванием и/или имеющих в анамнезе мертворождения, эта частота значительно выше. Так, носительство сбалансированной хромосомной перестройки выявляют: у 0,6% бесплодных пар; у 3,2% пар с многочисленными неудачными попытками ЭКО; у 2-3% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, требующими ICSI для лечения; у 4,7-9,2% пар с привычным невынашиванием.

    Носители сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не имеют никаких фенотипических нарушений (видимых умственных и физических патологий), кроме нарушений репродуктивной функции. Нарушения репродуктивной функции наблюдают не у всех носителей перестроек – такие люди могут быть фертильными, субфертильными, а так же страдать бесплодием 1-го типа. Основная проблема носителей хромосомных аберраций - повышенный риск образования несбалансированных гамет (половых клеток – сперматозоидов или ооцитов). Теоретически в процессе деления первичных половых клеток (мейоза) у носителей сбалансированных перестроек образуется 50% сбалансированных (25% нормальных и 25% сбалансированных) и 50% несбалансированных гамет и следует ожидать, что после оплодотворения половина эмбрионов будут нормальными. Однако обширные практические данные показывают, что образуется только около 30% эмбрионов, сбалансированных по вовлеченным в перестройку хромосомам. Кроме того, существует влияние перестройки на нерасхождение в мейозе невовлеченных в перестройку хромосом (межхромосомный эффект). Из-за этого у носителей перестроенных хромосом повышен риск образования гамет, несбалансированных (анеуплоидных) по хромосомам, не вовлеченным в аберрацию.

    Риск негативного влияния аберрации на потомство в значительной степени зависит от типа перестройки, точек хромосомных разрывов, пола носителя и генетического фона. В зависимости от этих параметров родительская сбалансированная аберрация имеет следующее влияние на развитие плода: рождение ребенка с несбалансированным хромосомным набором в 1-17% случае, мертворождение или ранняя детская смертность в 5-8% случаев, спонтанное прерывание беременности в 20-27% случаев.

    Благодаря бурному развитию методов ЭКО, около 10 лет назад появилась возможность проводить Преимплантационную Генетическую Диагностику (ПГД) для носителей сбалансированных хромосомных перестроек. ПГД может быть предложена им как альтернатива инвазивной пренатальной диагностики и искусственного прерывания беременности в случае определения у плода несбалансированного хромосомного набора. В том случае если носители аберрации страдают бесплодием, для преодоления которого необходимо проведение ЭКО, нам кажется особо актуальной проведение такой диагностики.

    Частота наступления беременности после ЭКО с ПГД у носителей сбалансированных хромосомных аберраций значимо зависит от типа аберрации, а так же от общей частоты наступления беременности в конкретном центре ЭКО. Согласно результата анализа, проведенного одним из самых авторитетных центров ЭКО США (Reprogenetics, Livingston, NewJersey), эта частота варьирует в зависимости от Центра и этиологии патологии от 0 до 50% в расчете на пункцию фолликулов. К настоящему времени накоплен большой фактический материал, свидетельствующий о значительном снижении частоты спонтанных прерываний беременности у носителей аберраций после ПГД. Так, по данным вышеупомянутой авторитетной группы и данным американских партнеров нашего Центра репродукции (в Санкт-Петербурге), частота спонтанных абортов снижается до 9-12% по сравнению с 88-92% при беременности в натуральном цикле.

    Большой опыт в проведении генетической диагностики, а также в ЭКО с ПГД врачей нашей клиники позволяют добиваться стабильно высоких результатов, о чем говорят отзывы наших пациентов из Петербурга, ЛенОбласти, Москвы, Норильска и других городов. Записаться на консультацию и задать интересующие Вас вопросы о преимплантационной генетической диагностике Вы можете по телефонам нашего Центра в Спб.