Кариотипирование
По лимфоцитам периферической крови
Определение природы маркерной хромосомы
В мире каждый 400—ый человек является носителем хромосомной перестройки. Как правило, носители не знают об этом, т.к. имеют сбалансированный хромосомный набор и являются здоровыми людьми. Женские и мужские факторы бесплодия могут являться следствием хромосомных перестроек у одного из супругов. И супружеская пара может столкнуться с проблемой отсутствия рождения здоровых детей. Поэтому всем парам, планирующим ЭКО, мы рекомендуем до вступления в цикл выполнить анализ хромосомного набора. Это позволит определить наличие хромосомных перестроек и уточнить риск их передачи будущим детям.
Часто изменения хромосомного набора у будущего ребенка происходят случайно. Самым ранним способом выявления генетической патологии является преимплантационная генетическая диагностика, то есть диагностика эмбриона до его переноса в полость матки.
Наиболее часто выполняется преимплантационный генетический скрининг — это анализ хромосомного набора эмбриона. Изменение числа хромосом является самой частой причиной, нарушающей имплантацию эмбриона или приводящей к самопроизвольному прерыванию беременности в первом триместре.
В первую очередь скрининг рекомендован парам, в которых возраст женщины старше 35 лет, или у мужчины присутствует тяжелое нарушение сперматогенеза, а также при повторных неудачных циклах ЭКО и привычном невынашивании беременности. В то же время, любая пара, озабоченная здоровьем будущих детей, может воспользоваться данной диагностикой.
В нашем центре ПГС можно выполнить тремя методами:
Более 20 лет применяется метод FISH. Данным методом оценивается количество нескольких хромосом, изменение числа которых приводят к самым частым хромосомным синдромам, таким как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другим. Анализ проводится по клеткам эмбрионов третьего дня развития и позволяет осуществить перенос эмбрионов в этом же цикле.
На сегодняшний день в нашем центре доступна генетическая диагностика и более новыми методами, такими как CGH и NGS. Они позволяют оценить число всех 24 вариантов хромосом, анализ проводится по нескольким клеткам эмбрионов пятого дня, требует заморозки эмбрионов и их последующего переноса в другом менструальном цикле.
Генетический скрининг, выполненный любым из этих методов, позволяет также определить пол будущего ребенка, что очень важно для семей, имеющих высокий риск по передаче заболевания, сцепленного с полом. Наиболее частыми заболеваниями данной группы являются гемофилия, миодистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы и другие.
Еще одним вариантом преимплантационной генетической диагностики является определение хромосомных перестроек, унаследованных от одного из супругов. В таких парах бесплодие встречается не всегда. Чаще супруги страдают привычным невынашиванием беременности. В данной ситуации проведение ЭКО с генетической диагностикой дает возможность определять и переносить только эмбрионы, сбалансированные по выявленной в семье перестройке. Эта диагностика серьезно снижает риск в дальнейшем самопроизвольного прерывания беременности или неправильного развития плода.
Третьим вариантом генетической диагностики эмбрионов является анализ моногенной патологии. Данная диагностика рекомендована семьям, в которых есть высокий риск передачи какого-либо моногенного заболевания будущему ребенку. Данные заболевания вызываются мутацией, т.е. изменением, в конкретном гене. Как правило, пары, отягощенные моногенным заболеванием, также не страдают бесплодием. Но прерывание беременности или рождение тяжело больного ребенка является тяжелым физическим и психологическим стрессом в первую очередь для женщины, а также для всей семьи в целом. Поэтому таким семьям мы рекомендуем проведение ЭКО с генетической диагностикой. Что позволяет переносить эмбрионы, не унаследовавшие данное заболевание, тем самым избегая наступления беременности больным плодом.
К сожалению, риск родить ребенка с хромосомным или моногенным заболеванием есть у каждого человека (т.к. часть половых клеток каждого человека содержит аномальное число хромосом, и каждый человек является носителем нескольких патологических мутаций). Поэтому мы рекомендуем всем пациентам МЦРМ пройти консультацию генетика еще на этапе планирования беременности, чтобы оценить индивидуальные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием и разработать комплекс обследований, необходимых для конкретной семьи.
Хочу поблагодарить отличных врачей МЦРМ, а именно анестезиолога Мельникову С.А., которая подробно все объяснила и дала хорошее назначение перед операцией (у меня было ОРЗ), хирурга Коршунова М.Ю. перед операцией дал отличный настрой и консультацию сама операция прошла отлично и конечно врача акушера-гинеколога Пименову Ольгу Сергеевну - это профессионал в своем деле и замечательный, душевный человек, которая подробно ответит на все вопросы, объяснит до мелочей и поддержит пациента, в совокупности это очень редкие качества врача, очень приятно приходить к специалисту которому нравится его работа, такие люди гордость МЦРМ! Обязательно буду приходить именно к ней в дальнейшем.
Хочу поблагодарить психолога МЦРМ Таисию Вячеславовну Аверину, которая просто можно сказать спасла меня и поддержала в нужный момент! Я находилась в очень нестабильном эмоциональном и подавленном состоянии, но Таисия Вячеславовна очень расположила меня с первой минуты. Те рекомендации, которые она мне дала, я сразу же воплотила в жизни, и мне помогло! Сейчас я нахожусь в криопротоколе, и мне очень важно спокойствие, благодаря профессионалу своего дела - я его обрела, надеюсь это мне поможет прийти к положительному результату. Тем женщинам, которые проходят процедуру эко - всегда нелегко, я очень рекомендую не отказываться от помощи психолога!
Хотела бы поблагодарить Валентину Михайловну не только за профессионализм, но главное и за "человечность" во время приёма. Получили ответы на все свои вопросы, обсудили все моменты, очень информативный и качественный приём. Есть с чем сравнить. Почувствовали, что нам действительно хотят помочь. Спасибо большое!
От всей души благодарны Исаковой Эльвире Валентиновне и Громыко Юрию Леонидовичу. Их огромный опыт и высокий профессионализм сделали возможным рождение нашей доченьки.
Хотела бы выразить огромную благодарность прекрасного психологу Таисии Вячеславовне. Вы помогли разобраться в себе, вдохнули в меня жизнь и теперь мне ничего не страшно. Спасибо за помощь, за которой порой так стыдно обратиться.
Огромное спасибо Ирине Львовне за наших прекрасных малышей, мальчика и девочку. Все получилось с первой же попытки. И спасибо всему центру, у вас очень хорошо, красиво, все очень вежливые и приветливые. Всему вашему коллективу и отдельно потрясающей Ирине Львовне большущее спасибо за счастье подаренное нам!
Громыко Ю.Л. – это врач, которому действительно можно доверять. Он вел у нас беременность в 2016 году, по программе СМ, все проблемы беременной решались грамотными назначениями, прогноз относительно даты родов сбылся на 100 процентов, сами роды прошли в 10 РД без сучка , без задоринки. Плюс к высокой квалификации - личное обаяние, спокойствие и юмор. Громыко Ю.Л. – это образец того каким должен быть настоящий врач. Спасибо Вам Юрий Леонидович!!!
Мы запишем вас на приём к специалисту в удобное время.
