https://quartyardsd.com/booster/ https://www.mcrm.ru/ath/
Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Валерия

Валерия
Здравствуйте, Анна! Хотела получить професииональную консультацию от вас. На данный момент у меня 13 недель беременности, сделала инвазивную пренатальную диагностику плода, и как результат дериватная хромосома 13. Хотела узнать, как это может отразитьс на ребенке, и есть ли вероятность что малыш будет здоров? И второй вопрос: могли ли какие-либо факторы повлиять на результат анализа? Я задумываюсь о повторном проведении его в другом медучреждении. Заранее благодарю и очень жду Вашего ответа!
17 марта 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Валерия, здравствуйте! По результату анализа выявлена перестроенная 13-ая хромосома. Прогноз для плода зависит от того, каким образом данная хромосома перестроена и какой дисбаланс она в себе несет. По этому результату ответить на данный вопрос нельзя. Необходимо провести кариотипирование Вам и супругу (если они ранее не проводились), а также проанализировать молекулярный кариотип методом a-CGH по плодному материалу. Если у плода уже выявлены УЗ и б/х маркеры хромосомной патологии, то ошибка в данном результате сомнительна. Более предпочтительно пройти уточняющее обследование, а не повторять пройденное.
17 марта 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019