https://quartyardsd.com/booster/ https://www.mcrm.ru/ath/
Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Надежда

Надежда
Здравствуйте! Мне 35 лет. Планировала беременность в течение 2 лет, не получалось. Удалили полип, проверка труб ГСГ (рентген) показала непроходимость труб. Перед операцией по лапароскопическому иссечению труб рекомендовали пройти генетика. Генетик поставил с уверенностью 98% диагноз Синдром Тричера-Коллинза по симптомам (атрезия слухового прохода, микрогнатия и внешние особенности), анализ пока не готов. Стоит ли мне оперативно восстанавливать трубу (одну можно восстановить) или нет смысла, самой беременеть нельзя? Есть ли возможность при ЭКО на этапе создания эмбриона скорректировать плохую генетику? Или это приговор и мой плохой ген обязательно передастся ребенку и выход - только донорская яйцеклетка?
9 февраля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Надежда, здравствуйте! Нужно дождаться результата генетического анализа, чтобы определить риск для будущих детей. Чаще всего данный риск составляет 50%, поэтому можно использовать свои яйцеклетки. Если мутация в гене будет выявлена, тогда стоит рассмотреть проведение цикла ЭКО с генетическим тестированием и дальнейшим переносом только здоровых эмбрионов.
9 февраля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019