https://quartyardsd.com/booster/ https://www.mcrm.ru/ath/
Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день,Анна Александровна. Спермой мужа оплодотворили 4 донорские яйцеклетки.До ПГД дотянули 2 эмбриона. .Первый-"отличник".Перенесли-неудача. Второй с такии результатами: mos seg(Х)х1,(Y)х0/(1-22)х2,(Х,Y)х1(мозаичная форма моносомии хромосомы Х) Пожалуйста, скажите: 1.Будет ли такой эмбрион развиваться внутриутробно? 2.Какой синдром вероятен при рождении? 3.Каков процент рождения здорового малыша? Буду признательна за комментарии по данным результатам ПГД. Благодарю.
11 января 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, здравствуйте! При таком варианте мозаицизма живорождение возможно. Клиника может быть разной: от женского фенотипа с признаками синдрома Тернера - до мужского с гипогонадизмом и бесплодием. Это зависит от кол-ва и распределения клеток, несущих Y хромосому. Т.к. при ПГТ анализируется только небольшая часть эмбриона, то нет информации по оставшимся непроанализированным клеткам. Поэтому нельзя рассчитать вероятность рождения здорового/больного ребенка. Принимать решение о переносе данного эмбриона стоит после очной консультации генетика.
11 января 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019