Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Михаил

Михаил
Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).
2 октября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Михаил, здравствуйте! Если у ребенка есть подозрение на данный синдром, то стандартное кариотипирование подтверждает диагноз в более чем 95% случаев. Реже встречается мозаичная форма (около 2,5% случаев), для оценки которой стоит проверить большее число клеток. Также можно выполнить молекулярный кариотип, чтобы проверить дисбаланс по участкам 21 хромосомы (что тоже может давать клинику синдрома Дауна). Окончательно решение об объеме и необходимости дообследования принимает тот генетик, который осматривал ребенка.
2 октября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019