https://quartyardsd.com/booster/ https://www.mcrm.ru/ath/
Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Здравствуйте, Анна. Ортопед поставил диспластический артроз 2 ст. коленных суставов, хондромоляция надколенников 2 ст., повреждены мениски (7 лет назад были микротравмы при падении с роликов) ( у мамы был возможно был артроз после 50, вес ее был около 160 кг). Мне 32 года. С детства плоскостопие ( у сестры бабушки тоже было), были две грыжи (по папиной линии у папы и у бабушки), в подростковом небольшой сколиоз ( у папы сильный), близорукость примерно 2, в 29 лет дистрофия сетчатки перефирийного отдела (3 операции по укреплению) (ни у кого из родственников нет проблем со зрением, у сестры небольшая близорукость), проблема с венами ( у мамы тоже было), изгиб желчного ( у папы тоже есть), аллергии (по маминой и папиной линии есть) + часто тревожность повышенная ( по маминой линии все более тревожные). Пальцы на руках наверное выше нормы гибкие. У родных ничего из этого нет. У папы генетическое заболевание по мужской линии (загибаются на правой руке пальцы рук с детства, тк укороченные сухожилия), но ему не мешает. Когда то на приеме терапевт сказал, что у меня дисплазия соединительных тканей чисто посмотрев на гибкость пальцев рук, но только на словах. Отдельно есть превышение холестерина на 1,5 от нормы и лишний вес (20 кг), сейчас нашли повышенные гормоны щитовидки ( 2 года назад ничего не было, а сейчас антитела к тг при норме 2,6, 3,1 и антитела к тиреопероксидазе при номе 60, 184,6). У меня такие вопросы. Подскажите пожалуйста, получается у меня дисплазия соединительной ткани и имеет смысл что-то сдать, чтобы подтвердить? И все кроме лишнего веса, холестерина, щитовидки связано между собой? Как это можно, если не лечить, то поддерживать? Можно ли рожать и насколько это опасно для потомства и для меня. Какие прогнозы могут быть по здоровью при этой генетической "особенности"?
8 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, добрый день! Это могут быть признаки в том числе ДСТ, но диагноз по интернету не ставится. Можно выполнить анализ панели генов "Заболевания соединительной ткани", чтобы уточнить генетическую природу такого состояния. Если Вы живете в СПб, то могу порекомендовать Вам проконсультироваться у профессора Кадуриной Т.И. по вопросам лечения и планирования беременности.
8 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019