Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия - найдены единичные сперматозоиды категории C и D с измененной морфологией. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Узи органов мошонки: в режиме ЦДК паренхиматозный кровоток сохранен с обеих сторон. УЗ-признаки гипоплазии левого яичка. У меня по словам гинеколога-репродуктолога, результатов УЗИ и анализов все хорошо. В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД. Есть ли возможность приехать сразу на протокол в апреле и попасть именно к Вам?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
ЭКО с преимплантационным генетическим скринингом эмбрионов при транслокациях требует проведения специального подготовительного этапа. Вам необходимо связаться с нашим генетиком Кацандой Е., переслать ей результаты всех проведенных генетических исследований. Вам расскажут последовательность ваших действий.
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Марина
    Добрый день! Коричневые выделения, начались до месячных, после них продолжаются. Что может быть?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Много что может быть, надо на прием к гинекологу.
    6 июля 2020
  • Анастасия
    Добрый день, Виктор Викторович! Я сейчас живу в другом городе, планирую беременность. Узи показало, что у меня больших размеров киста, мрт подтвердило это и даже больше. Файлы прикрепляю. Подскажите, пожалуйста, ход моих действий. С Уважением, Анастасия
    Рулёв Виктор Викторович
    Врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
    Здравствуйте, Анастасия. Вам следует обратиться к гинекологу в своем городе, и он подскажет Вам дальнейшие действия. Скорей всего, вам потребуется оперативное лечение. С уважением, Виктор Рулёв.
    3 июня 2019
  • Кристина
    Здравствуйте, я бы хотела задать вопрос вам? В 12 недель был 1 скрининг, твп 2,7 мм было, отправили на хорионбиопсию. Подтвердили синдром дауна,. Мы с мужем смирилась и решили оставить. В 21 неделю беременности был второй скрининг, все результаты по узи в норме, кроме головного мозга.В заключении написали агенезия мозолистого тела, прозрачность перегородки отсутствует, преназальный отёк. Также сходили к платному узисту, он тоже увидел что и первый, только преназальный отёк не увидел длина кости носа 6мм - норма. Подскажите, пожалуйста, чем этот диагноз может сказаться в дальнейшем?? Врач генетик говорит аборт пока не поздно....
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! Вам необходимо пройти очную консультацию детского нейрохирурга. Он ответит на Ваши вопросы.
    6 июля 2019